Durante miles de años, los agricultores y pastores han estado criando selectivamente sus plantas y animales para producir híbridos más útiles. Fue algo así como un proceso impredecible ya que los mecanismos reales que rigen la herencia eran desconocidos. El conocimiento de estos mecanismos genéticos finalmente surgió como resultado de cuidadosos experimentos de mejoramiento de laboratorio llevados a cabo durante el último siglo y medio.
Gregor Mendel
1822-1884
En la década de 1890, la invención de mejores microscopios permitió a los biólogos descubrir los hechos básicos de la división celular y la reproducción sexual. El foco de la investigación genética pasó a comprender lo que realmente sucede en la transmisión de rasgos hereditarios de padres a hijos. Se sugirieron varias hipótesis para explicar la herencia, pero Gregor Mendel, un monje centroeuropeo poco conocido, fue el único que lo hizo más o menos bien. Sus ideas habían sido publicadas en 1866, pero en gran parte no fueron reconocidas hasta 1900, que fue mucho después de su muerte. Su primera vida adulta la pasó en una relativa oscuridad haciendo investigación genética básica y enseñando matemáticas, física y griego en la escuela secundaria en Brno (ahora en la República Checa). En sus últimos años, se convirtió en el abad de su monasterio y dejó de lado su trabajo científico.
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Guisantes comestibles comunes
Si bien la investigación de Mendel fue con plantas, los principios básicos básicos de la herencia que descubrió también se aplican a las personas y otros animales porque los mecanismos de la herencia son esencialmente los mismos para todas las formas de vida complejas.
A través del cruce selectivo de plantas de guisantes comunes (Pisum sativum) durante muchas generaciones, Mendel descubrió que ciertos rasgos aparecen en la descendencia sin ninguna combinación de características parentales. Por ejemplo, las flores de guisante son de color púrpura o blanco; los colores intermedios no aparecen en la descendencia de las plantas de guisante de polinización cruzada. Mendel observó siete rasgos que se reconocen fácilmente y aparentemente solo ocurren en una de dos formas:
1)
el color de la flor es morado o blanco
5)
el color de la semilla es amarillo o verde
2)
posición de la flor es axil o terminal
6)
la forma de la vaina está inflada o restringida
3)
la longitud del tallo es larga o corta
7)
el color de la vaina es amarillo o verde
4)
la forma de la semilla es redonda o arrugada
Esta observación de que estos rasgos no se muestran en las plantas con formas intermedias fue críticamente importante porque la teoría líder en biología en ese momento era que los rasgos heredados se mezclan de generación en generación. La mayoría de los principales científicos del siglo XIX aceptaron esta “teoría de la fusión”. Charles Darwin propuso otra teoría igualmente errónea conocida como “pangénesis”. Esto sostuvo que las “partículas” hereditarias en nuestros cuerpos se ven afectadas por las cosas que hacemos durante nuestra vida. Se pensaba que estas partículas modificadas migraban a través de la sangre a las células reproductivas y, posteriormente, podrían ser heredadas por la próxima generación. Esto era esencialmente una variación de la idea incorrecta de Lamarck de la “herencia de las características adquiridas”.
Mendel eligió plantas de guisantes comunes para el centro de su investigación porque se pueden cultivar fácilmente en grandes cantidades y se puede manipular su reproducción. Las plantas de guisantes tienen órganos reproductores masculinos y femeninos. Como resultado, pueden autopolinizarse o polinizarse de forma cruzada con otra planta. En sus experimentos, Mendel fue capaz de polinizar selectivamente la raza pura
plantas con rasgos particulares y observar el resultado durante muchas generaciones. Esta fue la base de sus conclusiones sobre la naturaleza de la herencia genética.
Reproductivo
estructuras de
flores
En las plantas de polinización cruzada que producen semillas de guisantes amarillas o verdes exclusivamente, Mendel descubrió que la primera generación de descendientes (f1) siempre tiene semillas amarillas. Sin embargo, la siguiente generación (f2) tiene consistentemente una relación 3: 1 de amarillo a verde.
Esta relación 3: 1 ocurre también en generaciones posteriores. Mendel se dio cuenta de que esta regularidad subyacente era la clave para comprender los mecanismos básicos de la herencia.
Llegó a tres conclusiones importantes de estos resultados experimentales:
1)
que la herencia de cada rasgo está determinada por “unidades” o “factores” que se transmiten a los descendientes sin cambios (estas unidades ahora se llaman genes)
2)
que un individuo hereda una de esas unidades de cada padre para cada rasgo
3)
que un rasgo puede no aparecer en un individuo pero aún puede transmitirse a la próxima generación.
Es importante darse cuenta de que, en este experimento, las plantas madre iniciales eran homocigotas para el color de la semilla de guisante. Es decir, cada uno tenía dos formas idénticas (o alelos) del gen para este rasgo: 2 amarillos o 2 verdes. Las plantas en la generación f1 eran todas heterocigotas. En otras palabras, cada uno de ellos había heredado dos alelos diferentes, uno de cada planta madre. Se vuelve más claro cuando miramos la composición genética real, o el genotipo, de las plantas de guisantes en lugar de solo el fenotipo o las características físicas observables.
Tenga en cuenta que cada una de las plantas de generación f1 (que se muestra arriba) heredó un alelo Y de un progenitor y un alelo G del otro. Cuando las plantas f1 se reproducen, cada una tiene la misma probabilidad de transmitir alelos Y o G a cada descendencia.
Con los siete rasgos de la planta de guisantes que Mendel examinó, una forma parecía dominante sobre la otra, es decir, enmascaraba la presencia del otro alelo. Por ejemplo, cuando el genotipo para el color de la semilla de guisante es YG (heterocigoto), el fenotipo es amarillo. Sin embargo, el alelo amarillo dominante no altera el verde recesivo de ninguna manera. Ambos alelos pueden pasarse a la próxima generación sin cambios.
Las observaciones de Mendel de estos experimentos se pueden resumir en dos principios:
1)
el principio de segregación
2)
el principio de surtido independiente
De acuerdo con el principio de segregación, para cualquier rasgo particular, el par de alelos de cada padre se separa y solo un alelo pasa de cada padre a una descendencia. El alelo en el par de alelos de un padre se hereda es una cuestión de azar. Ahora sabemos que esta segregación de alelos ocurre durante el proceso de formación de células sexuales (es decir, meiosis).
Segregación de alelos en la producción de células sexuales.
De acuerdo con el principio de surtido independiente, diferentes pares de alelos se pasan a la descendencia independientemente uno del otro. El resultado es que son posibles nuevas combinaciones de genes presentes en ninguno de los padres. Por ejemplo, la herencia de una planta de guisantes de la capacidad de producir flores púrpuras en lugar de las blancas no hace que sea más probable que también herede la capacidad de producir semillas de guisantes amarillas en contraste con las verdes. Del mismo modo, el principio del surtido independiente explica por qué la herencia humana de un color de ojos en particular no aumenta ni disminuye la probabilidad de tener 6 dedos en cada mano. Hoy, sabemos que esto se debe al hecho de que los genes para rasgos clasificados de forma independiente se encuentran en diferentes cromosomas.
Estos dos principios de herencia, junto con la comprensión de la herencia y el dominio de la unidad, fueron los comienzos de nuestra ciencia moderna de la genética. Sin embargo, Mendel no se dio cuenta de que hay excepciones a estas reglas. Algunas de estas excepciones se explorarán en la tercera sección de este tutorial y en el tutorial de Teoría de la evolución sintética.
Al centrarse en Mendel como el padre de la genética, la biología moderna a menudo olvida que sus resultados experimentales también refutaron la teoría de Lamarck sobre la herencia de las características adquiridas descritas en el tutorial de Primeras teorías de la evolución. Mendel rara vez recibe crédito por esto porque su trabajo permaneció esencialmente desconocido hasta mucho después de que las ideas de Lamarck fueran ampliamente rechazadas por ser improbables.